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Nature ハイライト

遺伝：髄芽腫ゲノムを詳細に調べる

Nature 488, 7409

髄芽腫は小児で最も多く見られる悪性脳腫瘍である。今週号の4つの論文では、全ゲノム塩基配列解読などの解読技術を用いて、髄芽腫の遺伝学的性質やゲノミクスについての詳細な全体像が報告されている。注目すべき結果としては、これまで髄芽腫との関連が示されていなかった遺伝子に頻発している変異や、4つの生物学的に異なる髄芽腫サブグループとサブグループそれぞれの臨床転帰に関連する有意な遺伝学的差異が見つかったことが挙げられる。また、髄芽腫サブグループ3でのTGF-βシグナル伝達やサブグループ4でのNF-κBシグナル伝達を対象として頻発する変異など、標的にできる体細胞コピー数変化が見つかったことで、治療につながると思われる道筋が示された。

2012年8月2日号の Nature ハイライト

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