神経科学：長い遺伝子の発現低下

トポイソメラーゼはDNAの巻戻しに関わる酵素であり、脳の全体で発現し、自閉症スペクトラム障害（ASD）の患者ではこの酵素に変異が見られる場合がある。今回M Zylkaたちは、トポイソメラーゼ活性を低下させると、マウスやヒトのニューロンで長い遺伝子の発現が選択的に低下し、これが転写伸長の障害によることを明らかにした。著者たちは、Cntnap2、Nrxn1やCntn4をはじめとする多くのASD候補遺伝子が並外れて長いことを指摘し、いくつかのASD候補遺伝子の発現がトポイソメラーゼの阻害によって減少することを示している。これらの知見は、化学物質や遺伝子変異でトポイソメラーゼを障害するものだけでなく、おそらくは転写装置を構成する他の因子を障害するものも、ASDや他の神経発達障害に関与している可能性を示唆している。

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