がんゲノミクス：乳がんの変異シグネチャー

乳がん560例の腫瘍と正常組織についての全ゲノム塩基配列解読が報告され、タンパク質コード領域と非コード領域の両方についての頻発性体細胞変異と変異頻度に関するゲノム規模の包括的な知見が得られた。著者たちは、再編成による変異過程の新しい調査を含め、これらのがんゲノムの変異シグネチャーを解析し、BRCA1あるいはBRCA2の機能や、相同組換えを基盤とするDNA修復の異常に関連するいくつかのシグネチャーを見いだした。また、変異シグネチャーはDNA複製鎖にそれぞれ異なる偏りを示すことも分かった。

目次へ戻る