Cover Story：ヒトのエキソーム：6万を超える試料を収集してヒトのタンパク質コード領域の遺伝的多様性について調べたExACのカタログ

ExAC（Exome Aggregation Consortium）のプロジェクトの一環として、さまざまな祖先を持つ6万706人の高品質エキソームについての塩基配列解読データが作成され、解析が行われたことを、D MacArthurたちが今回報告している。これはヒトのタンパク質コード領域の遺伝的変動に関する、現在までのところ最も包括性の高いカタログであり、また、複数のヒト集団にわたる非常にまれなバリアントの解析で、これまでにない高い分解能が達成されている。このカタログは無料で利用でき、遺伝的バリアントの臨床的解釈や疾患関連遺伝子の発見に役立つ重要な参照用パネルとなる。

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