がん遺伝学：転移性腫瘍の全がん全ゲノム解析

E Cuppenたちは今回、転移性固形腫瘍の大規模な全がん全ゲノム研究について報告している。これらのゲノムデータには、正常組織試料と腫瘍組織試料の対2520組についての全ゲノム塩基配列解読データが含まれる。転移性がんゲノムの変異全体像を調べたところ、原発腫瘍と類似した変異全体像とドライバー遺伝子が見られることが明らかになった。著者たちはまた、今回のコホートで、全試料横断的に個々の患者レベルのドライバー変異候補カタログを作製し、臨床的に重要な関連性を評価するための手法も実行している。今回の研究で得られた情報資源は、原発腫瘍の全ゲノム塩基配列の情報資源を補完するものである。

目次へ戻る