Nature ハイライト

神経筋疾患:先天性筋無力症の新たな治療法

Nature 595, 7867

先天性筋無力症は、深刻な筋疾患の1群であり、主にDOK7の変異によって引き起こされることが分かっている。S Burdenたちは今回、Dok7遺伝子に変異を導入して先天性筋無力症のマウスモデルを作製し、筋特異的キナーゼ(MUSK)のリン酸化の低下とそれに伴う不活化が、この疾患の機構であることを明らかにしている。彼らはまた、MUSKに対するアゴニスト抗体を開発し、これらの抗体を使って筋機能を回復させられることを示している。これらの知見から、先天性筋無力症の治療に有望な経路が示唆された。

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