Nature ハイライト
神経筋疾患:先天性筋無力症の新たな治療法
Nature 595, 7867
先天性筋無力症は、深刻な筋疾患の1群であり、主にDOK7の変異によって引き起こされることが分かっている。S Burdenたちは今回、Dok7遺伝子に変異を導入して先天性筋無力症のマウスモデルを作製し、筋特異的キナーゼ(MUSK)のリン酸化の低下とそれに伴う不活化が、この疾患の機構であることを明らかにしている。彼らはまた、MUSKに対するアゴニスト抗体を開発し、これらの抗体を使って筋機能を回復させられることを示している。これらの知見から、先天性筋無力症の治療に有望な経路が示唆された。
2021年7月15日号の Nature ハイライト
惑星科学:若いスーパージュピターの大気に濃縮した13CO
ナノスケールデバイス:量子誤り訂正の第一歩
気候科学:危機に瀕するアマゾン川流域の炭素シンク
生物地球化学:炭素循環とケイ素循環の変遷
進化学:堆積物中の古代DNAから得られた、デニソワ洞窟のヒト族と動物相に関する知見
神経筋疾患:先天性筋無力症の新たな治療法
微生物学:マイクロバイオームの大規模メタボロミクス
コロナウイルス:SARS-CoV-2に対する長期生存骨髄形質細胞
コロナウイルス:ワクチン接種により、SARS-CoV-2感染で誘導された抗体は増強される
がん:臨床的な尿路上皮がんのctDNAプロファイリング
生化学:神経伝達物質がその受容体を介してシグナルを送る仕組み