Nature ハイライト

遺伝：神経芽細胞腫でみられるコピー数多型

Nature 459, 7249

コピー数多型（CNV）と一塩基多型（SNP）は、ヒトの表現型に多様性をもたらす可能性のある重要な要因である。これまで、がんに関連付けられていたのはSNPだけだったが、生殖系列のDNA量がヒトの多様性の重要な要素であることが認識されるようになり、CNVもがんに対する感受性に影響を与えている可能性が高まってきた。Diskinたちは、染色体1q21.1上によくみられるCNVが小児がんの1つである神経芽細胞腫と関連があり、このCNV内の転写産物で、これまで知られていなかったneuroblastoma breakpointファミリーの遺伝子であるNBPF23が、腫瘍形成の初期段階に関与していることを報告している。

2009年6月18日号の Nature ハイライト

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