がんゲノミクス：膵臓がんと関連する複数の変異

膵管腺がん100例の全ゲノム塩基配列の解析から、膵臓がん発生の既知および新規の遺伝的ドライバーが明らかになった。これらの遺伝的変化は、構造的多様性のパターンに基づいて、安定型（stable）、局所的再編成型（locally rearranged）、散在型（scattered）、不安定型（unstable）の4つのサブタイプに分類された。この分類によって、臨床治療の標的をより明確に絞り込める可能性が高まる。多くの腫瘍には局所的な増幅が見られ、その多くはドラッガブルながん遺伝子を含んでいたが、個々の患者での出現率は低かった。ゲノムの不安定性は、DNA維持遺伝子の不活性化やDNA損傷修復の異常を示す変異シグネチャーと共分離した。著者たちは概念実証研究で、ゲノムのこうしたシグネチャーが、治療法を選択するためのバイオマーカーとして使える可能性を示している。

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