ゲノミクス：健康な状態と疾患におけるゲノムの多様性

UK10Kプロジェクトの異なる部門からのデータと初期の発見を組み合わせて、さまざまな疾患の患者群あるいは健康な集団に基づくコホートに属するほぼ1万人の低読み取り深度の全ゲノム塩基配列解読あるいは高読み取り深度のエキソーム塩基配列解読の結果から得られた知見が今回報告された。筆者たちは、新たな塩基配列バリアントの特徴を明らかにし、高精度のインピュテーション参照パネルを作成し、脂質関連形質に関連する新たな対立遺伝子を明らかにしている。集団構造を記述し、まれな低頻度のバリアントの機能的注釈付けを提供することに加えて、データを用いて関連解析のために塩基配列解読を行うことの利点の評価も行われた。

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