ゲノミクス：胚の表現型と致死遺伝子

国際マウス表現型解析コンソーシアム（International Mouse Phenotyping Consortium；IMPC）のS Murrayたちは、5000系統のノックアウトマウスを作製して表現型の特徴を明らかにするプロジェクトの第1段階として、胎生致死変異の表現型を特徴付ける初めての系統的取り組みを報告した。最初の1751の単一遺伝子ノックアウトマウスの作製過程で、410の致死遺伝子を明らかにし、高分解能三次元画像化法などの包括的な表現型解析パイプラインでそれらの遺伝子の特徴付けを行った。意外なことに、同一遺伝的背景であっても、致死性が変動するいくつかの遺伝子ノックアウトなど、複数の不完全浸透の表現型が見られた。また、これらのマウスに不可欠な遺伝子のオルソログはヒトの疾患関連遺伝子に豊富に存在していることも分かり、ヒト集団における純化選択の証拠が示された。

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