遺伝学：親の年齢が新しい変異に影響を及ぼす

D Gudbjartssonたちは今回、両親の年齢や性別がde novo変異（DNM）の発生率や範囲にどのような影響を及ぼすかを調べた。アイスランド人1万4688人（両親と子で構成される1548トリオを含み、そのうちの225トリオについては少なくとも1人の孫の世代を含む）のゲノムの塩基配列解読が行われた。その結果、これまでで利用可能なものの中で最も大規模なヒトDNMのデータセットが得られ、10万8778個の高品質DNMが明らかになり、1トリオ当たり平均70.3個のDNMが存在することが分かった。また、どちらの親の年齢が上昇しても、DNMの種類の変化と、DNM数の増加が見られるが、母親の年齢に比べて父親の年齢による増加率の方が高いことが見いだされた。

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