ゲノミクス：原発性免疫不全の遺伝学的特徴

K Smithたちは今回、原発性免疫不全と診断された974人とこの疾患に罹患していない血縁者344人からなる集団について全ゲノム塩基配列解読を行い、その包括的な解析結果について報告している。このコホートは、主に成人期に発症した散発性の患者で構成されており、従来、こうした患者では遺伝子診断が難しいことが証明されていた。著者たちは、全ゲノム塩基配列解読を解析するための標準的なバイオインフォマティクスツールとベイズ推定法のBeviMedとを統合することで、関連の事後確率を決定し、新たに相当数の疾患関連遺伝子候補を特定した。非コード領域の塩基配列の変動を調べることで、疾患の原因に関与する可能性のある調節領域の欠失が明らかになり、また、ゲノム規模の関連研究から、新規の高浸透度単一遺伝子性バリアントとありふれたバリアントとが共局在し、相互作用していることを示す証拠が得られた。この研究によって、ありふれたバリアントが、原発性免疫不全の表現型の複雑性に関与していることが説明され始めたことになる。

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