Nature ハイライト

神経科学:ナトリウムチャネル変異体と自閉症の関連

Nature 489, 7416

電位依存性ナトリウムチャネルをコードするSCN1A遺伝子のハプロ不全は、幼児期てんかんの1形態で自閉症の特徴を伴うこともあるドラベ症候群を引き起こす。今回、Scn1aがハプロ不全のマウスも、多動や社会的相互作用障害などの自閉症関連行動を示すことが報告された。このようなマウスでは、GABA作動性神経伝達が低下しており、その社会的行動異常はクロナゼパム投与という薬理学的治療で改善可能である。

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