医学：iPS細胞を使った成人発症型疾患モデル

繊維芽細胞を再プログラム化して患者特異的な誘導多能性幹細胞（iPSC）を作る技術が近年発達したことで、遺伝性疾患のin vitroモデルの作製が可能になった。しかし、成人発症型の疾患の場合、iPSCや幹細胞から生じた組織は、心筋細胞でもニューロンでも、胎児期のものに似た状態に「リセット」されているため、長い潜在期間を経た後に出現する病気の特徴的な性質を失っている。今回行われた研究で、遺伝性の成人発症型疾患を、数か月以内にモデル化できることが実証された。研究チームはplakophilin-2遺伝子に変異を持つ患者特異的iPSCを使って、不整脈惹起性右室異形成/心筋症のモデルを作製した。モデルには当初、病気の特徴的な症状は見られなかったが、5つの因子を使ったプロトコルで成人に似たエネルギー代謝を誘導すると、2か月以内に症状が出現した。

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