遺伝学：希少な遺伝的バリアントを新たな高みに

遺伝的要因が大きく影響するポリジーン形質であるヒトの身長は、複雑な形質の遺伝的解析のモデルとなってきた。ゲノム規模の関連研究によって、これまでに約700のありふれたバリアントが身長と関連付けられているが、低頻度のバリアントや希少なバリアントが果たす役割については、系統的な評価は行われていなかった。今回GIANTコンソーシアムのG Lettre、J Hirschhornたちは、71万1418人のゲノムのコード領域を解析し、身長に関連する計120の座位を発見したことを報告している。このうち32は希少なコーディングバリアント、51は低頻度のコーディングバリアントで、これら83の身長関連バリアントからは、成長に関連する新たな候補遺伝子や候補経路、成長障害に関わることが知られている生物学的経路が明らかになった。これらの解析結果は、ヒトの身長に関するゲノム構造を知る手掛かりになる。

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