遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された
Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified
doi: 10.1038/s41588-024-01736-4
Volume 55 Number 2
脳のモザイク変異
大脳皮質形成異常（MCD）は、多くの場合、体細胞モザイク変異により引き起こされる―表紙に描かれた脳の3Dモザイクのように。今回ChungたちはMCDを持つ患者を分析し、この病気に関連する遺伝子を特定した。そして、単一核RNA塩基配列決定法（snRNA-seq）とマウスによるモデリングにより、放射状グリアと娘細胞の興奮性ニューロンが関連していることが分かったのである。
参照論文：Chung et al. Article p.209
画像提供：Veronika Mertens
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Research Briefings
一細胞トランスクリプトーム解析およびゲノム解析による子宮内膜症の解明
Dissecting endometriosis by single-cell transcriptomic and genomic analysis p.168
doi: 10.1038/s41588-022-01255-0
sortChIC法によってまれなタイプの細胞を詳細にクロマチン解析することが可能になる
sortChIC enables detailed chromatin analysis of rare cell types p.170
doi: 10.1038/s41588-022-01259-w
シス調節配列の細胞タイプ特異的な活性を測定するためのスケーラブルな技術
A scalable technology for measuring cell-type-specific activity of cis-regulatory sequences p.172
doi: 10.1038/s41588-022-01277-8
Sox2発現はCTCF–コヒーシンループによって生じる境界を越えて調節できる
Sox2 expression can be regulated across boundaries generated by CTCF–cohesin loops p.174
doi: 10.1038/s41588-022-01294-7
ヒト小腸陰窩の変異シグネチャーからAPOBECによる変異誘発が示唆された
Mutational signatures in human small intestinal crypts indicate APOBEC mutagenesis p.176
doi: 10.1038/s41588-023-01304-2
Perspective
精密医療：精密医療実現に向けたシンガポールの国家戦略
The Singapore National Precision Medicine Strategy p.178
doi: 10.1038/s41588-022-01274-x
Articles
心房細動：心房細動の祖先系集団横断的ゲノムワイド関連解析による疾患生物学の解明と心原性脳塞栓症のリスク予測
Cross-ancestry genome-wide analysis of atrial fibrillation unveils disease biology and enables cardioembolic risk prediction p.187
doi: 10.1038/s41588-022-01284-9
神経発達障害：ADHDのゲノム規模の解析から、27のリスク座位が見つかり、遺伝的構造が詳細に明らかになって、いくつかの認知領域の関与が示された
Genome-wide analyses of ADHD identify 27 risk loci, refine the genetic architecture and implicate several cognitive domains p.198
doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
神経系疾患：大脳皮質形成異常における体細胞変異についての包括的なマルチオミクスプロファイリング
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development p.209
doi: 10.1038/s41588-022-01276-9
腫瘍免疫：ヒト腫瘍においてネオエピトープの全体像を形作るMHC II免疫原性
MHC II immunogenicity shapes the neoepitope landscape in human tumors p.221
doi: 10.1038/s41588-022-01273-y
食道がん：Notch1変異は正常な食道上皮でのクローン増殖を促進する一方で腫瘍増殖は阻害する
Notch1 mutations drive clonal expansion in normal esophageal epithelium but impair tumor growth p.232
doi: 10.1038/s41588-022-01280-z
体細胞変異：APOBEC変異誘発は正常なヒト小腸においてよく見られる過程である
APOBEC mutagenesis is a common process in normal human small intestine p.246
doi: 10.1038/s41588-022-01296-5
子宮内膜症：子宮内膜症の一細胞トランスクリプトーム解析
Single-cell transcriptomic analysis of endometriosis p.255
doi: 10.1038/s41588-022-01254-1
老化：ゲノム規模のRNAポリメラーゼの停止が老化におけるトランスクリプトームを形作る
Genome-wide RNA polymerase stalling shapes the transcriptome during aging p.268
doi: 10.1038/s41588-022-01279-6
3Dゲノミクス：エンハンサーとプロモーター間の相互作用はCTCFによる境界を迂回でき、表現型のロバスト性に関与する
Enhancer–promoter interactions can bypass CTCF-mediated boundaries and contribute to phenotypic robustness p.280
doi: 10.1038/s41588-022-01295-6
喫煙：複数祖先系のトランスクリプトームワイド関連研究から喫煙の生物学的性質や薬剤リパーパシングについての知見が得られる
Multi-ancestry transcriptome-wide association analyses yield insights into tobacco use biology and drug repurposing p.291
doi: 10.1038/s41588-022-01282-x
ダニ：高品質なシカダニ（Ixodes scapularis）のゲノムはダニの科学を推進させる
A high-quality Ixodes scapularis genome advances tick science p.301
doi: 10.1038/s41588-022-01275-w
雑種強勢：近交系創始者系統のトウモロコシ12系統の新規ゲノムアセンブリと解析により雑種強勢の理解が深まる
De novo genome assembly and analyses of 12 founder inbred lines provide insights into maize heterosis p.312
doi: 10.1038/s41588-022-01283-w
Analysis
スプライシング：SpliceVaultはバリアントに関連するスプライシングの誤りを正確に予測する
SpliceVault predicts the precise nature of variant-associated mis-splicing p.324
doi: 10.1038/s41588-022-01293-8
Technical Reports
クロマチン解析：一細胞sortChICにより明らかになった造血中の階層的なクロマチン動態
Single-cell sortChIC identifies hierarchical chromatin dynamics during hematopoiesis p.333
doi: 10.1038/s41588-022-01260-3
レポーターアッセイ：一細胞大量並列レポーターアッセイによる細胞タイプ特異的な遺伝子調節の検出
A single-cell massively parallel reporter assay detects cell-type-specific gene regulation p.346
doi: 10.1038/s41588-022-01278-7
